ويعد مرض "جوشية" من الأمراض الوراثية النادرة والتى يبلغ عدد المصابين به فى مصر 300 طفل، وعند علاج هذا المرض فى بدايته يتحول الطفل إلى إنسان طبيعى منتج فى المجتمع لديه صحة جيدة، وخلال السطور التالية ستتعرف على مرض "الجوشية" النادر وطرق علاجه:
>"جوشية" مرض وراثى نادر ينتج عن خلل فى عمل إنزيم "الجلوكوسيريبروسيداز"، وهو ما يؤدى إلى مشكلات مرضية فى الطحال والكبد والنخاع العظمى، تبدأ أعراضه بألم شديد فى المفاصل وإصابات متكررة بالكسور، والتغلب على المرض يكمن فى التشخيص المبكر وتلقى العلاج المناسب سريعا.
وهناك 3 أنواع من مرض الجوشية:
>الأول: هو الأكثر انتشارا يحدث بين المتزوجين من نفس العائلة وتبدأ أعراضه فى سن مبكر، ويتسبب فى تضخم الكبد وتمزق الطحال، بالإضافة إلى ضعف الهيكل البدنى وبعض أمراض العظام الحادة، وأحيانًا مصابى هذا النوع يصلون إلى مرحلة البلوغ بدون ظهور أعراض المرض عليهم.
الثانى: يظهر بعد 6 أشهر من الولادة، ومن أعراضه تضخم فى الكبد والطحال وتلف فى خلايا المخ، بالإضافة إلى اضطرابات فى العين وبعض نوبات التشنج ومشكلات فى البلع وامتصاص الغذاء، ويؤدى إلى وفاة الطفل فى عمر عامين على الأكثر.
الثالث: وهو النوع المزمن يبدأ فى الظهور على الطفل من مرحلة الولادة حتى البلوغ، ويتميز هذا النوع بالبطء فى ظهور أعراضه ويصاحبه مشكلات فى الدورة الدموية والجهاز التنفسى وضعف المناعة.
موضوعات متعلقة..
>بشرى.. طرح أول دواء لعلاج مرض وراثى نادر يصيب الأطفال والكبار
>
"الصحة": علبة دواء مجانا على كل علبتين من عقار علاج مرض جوشية للأطفال
>
